SECCION 12 > TRASTORNOS DE LA NUTRICION Y DEL METABOLISMO
 
CAPITULO 142

Amiloidosis

La amiloidosis es una enfermedad en la que la amiloide, una proteína rara que normalmente no está presente en el cuerpo, se acumula en varios tejidos.

Existen muchas formas de amiloidosis. En la amiloidosis primaria, la causa es desconocida. Sin embargo, la enfermedad se asocia con alteraciones de las células plasmáticas, como el mieloma múltiple. La amiloidosis secundaria se llama así porque es secundaria a otra enfermedad como la tuberculosis, las infecciones del hueso, la artritis reumatoide, la fiebre mediterránea familiar o la ileítis granulomatosa. Una tercera forma, la amiloidosis hereditaria, afecta los nervios y ciertos órganos; ha sido detectada en personas provenientes de Portugal, Suecia, Japón y muchos otros países.

Otra forma de amiloidosis está asociada con el envejecimiento normal y afecta especialmente al corazón. No se conoce cuál es la causa que provoca la formación excesiva de amiloide. Sin embargo, la amiloidosis puede ser una respuesta a varias enfermedades que causan una infección persistente o una inflamación. Otra forma de amiloidosis está asociada con la enfermedad de Alzheimer.

Síntomas

La acumulación de grandes cantidades de amiloide puede alterar el funcionamiento normal de muchos órganos. Los síntomas de amiloidosis dependen del lugar donde se forma la amiloide. Muchas personas tienen pocos síntomas, mientras otras desarrollan una enfermedad grave y mortal.

En la amiloidosis primaria, los lugares típicos de acumulación de amiloide son el corazón, los pulmones, la piel, la lengua, la glándula tiroides, los intestinos, el hígado, el riñón y los vasos sanguíneos. Esta acumulación puede conducir a insuficiencia cardíaca, latidos cardíacos irregulares, dificultad en la respiración, lengua engrosada, glándula tiroides hipoactiva, escasa absorción de los alimentos, insuficiencia hepática, insuficiencia renal y facilidad para producción de hematomas o de sangramientos anormales debido a sus efectos en la coagulación. Se puede producir una alteración del funcionamiento nervioso, lo que provoca debilidad y trastorno de la sensibilidad. Se puede desarrollar el síndrome del túnel carpiano. Cuando la amiloide afecta el corazón, se puede producir la muerte como resultado de una grave insuficiencia cardíaca o de una arritmia.

Amiloidosis primaria Órganos afectados	Amiloidosis secundaria Órganos afectados

En la amiloidosis secundaria, la amiloide tiende a formarse en el bazo, el hígado, los riñones, las glándulas suprarrenales y los ganglios linfáticos. El bazo y el hígado tienden a dilatarse y tener una consistencia aumentada y gomosa. Se pueden afectar otros órganos y los vasos sanguíneos, aunque raramente se ve comprometido el corazón.

Diagnóstico

La amiloidosis es a veces difícil de reconocer porque produce problemas diferentes. Sin embargo, los médicos pueden sospechar amiloidosis cuando fallan varios órganos o cuando una persona sangra fácilmente sin razón aparente. Se sospecha la forma hereditaria cuando se descubre en una familia un trastorno de los nervios periféricos de transmisión hereditaria. Generalmente se logra un diagnóstico mediante el análisis de una pequeña cantidad de grasa abdominal obtenida a través de una aguja que se inserta cerca del ombligo. Como alternativa, se puede tomar una muestra de tejido para realizar una biopsia de la piel, del recto, de las encías, del riñón o del hígado. La amiloide se evidencia al microscopio con el uso de colorantes especiales.

Tratamiento

La amiloidosis no siempre requiere tratamiento. Cuando está causada por otra enfermedad, el tratamiento de ésta por lo general retarda o hace remitir la amiloidosis. Sin embargo, la amiloidosis causada por mieloma múltiple tiene un pronóstico nefasto; la mayor parte de las personas que sufren de ambas enfermedades mueren en el plazo de uno o dos años. El tratamiento de la amiloidosis no ha sido muy efectivo. Las personas pueden mejorar tomando prednisona y melfalán, a veces junto con colquicina. La colquicina sola puede ayudar a aliviar la amiloidosis desencadenada por la fiebre familiar mediterránea. Las acumulaciones de amiloide (tumores amiloides) en una zona específica del cuerpo, en ocasiones se pueden extraer quirúrgicamente. Una persona cuyos riñones han sido destruidos por la amiloidosis puede someterse a un trasplante de riñón. En caso de problemas cardíacos, el paciente puede someterse a un trasplante de corazón. Sin embargo, los órganos trasplantados pueden posteriormente ser afectados por la acumulación de amiloide. En la forma hereditaria, el defecto que produce la amiloide se manifiesta en el hígado; por consiguiente, en algunas personas el trasplante hepático ha sido eficaz y se ha interrumpido la progresión de la enfermedad.